概要
いわゆる難病のうち、症例数が少なく、原因が不明で治療方法も確立しておらず、かつ、生活面への長期にわたる支障がある特定の疾患のこと。ざっくり言えば「難病の一つ」である。
原因が判明していないため、普通の医療機関だけでなく国が調査研究を進めている。
上記の事情から、研究のために、特定疾患の中でも診断基準が一応確立していて、かつ難治度及び重症度が高く、さらに患者数が比較的少ない疾患については都道府県などの地方自治体が医療費を公費負担する地域もある。
該当する病気
※現在のところ、全部で56疾患ある。
べーチェット病/多発性硬化症/重症筋無力症/全身性エリテマトーデス/スモン/再生不良性貧血/サルコイドーシス/筋萎縮性側索硬化症
強皮症・皮膚筋炎及び多発性筋炎/特発性血小板減少性紫斑病/結節性動脈周囲炎※1/潰瘍性大腸炎/大動脈炎症候群/ビュルガー病（バージャー病）/天疱瘡/脊髄小脳変性症
クローン病/難治性肝炎のうち劇症肝炎/悪性関節リウマチ/パーキンソン病関連疾患※2/アミロイドーシス/後縦靱帯骨化症/ハンチントン病/モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)
ウェゲナー肉芽腫症/特発性拡張型（うっ血型）心筋症/表皮水疱症/(接合部型及び栄養障害型)…など
補足
※1…結節性多発動脈炎，顕微鏡的多発血管炎
※2…平成15年10月、パーキンソン病に進行性核上性麻痺及び大脳皮質基底核変性症を加え、「パーキンソン病関連疾患」と疾患名が変更された。該当症状も「進行性核上性麻痺」・「大脳皮質基底核変性症」・「パーキンソン病」が当てはまる。
