概要
老化が平均的な人よりも早く進行する「早老症」という病気の一つであり、同様に早老症の一つであるウェルナー症候群と並んで主要な早老症に数えられている。
正式名称は「ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群」。「プロジェリア」とはギリシャ語で「早すぎる老化」という意味である。
ヒトの常染色体の1番目にある「LMNA」という遺伝子の変異が主な原因と特定されている。このLMNA遺伝子は細胞分裂の際「ラミンA」という細胞核の骨格となるタンパク質を作り出すが、LMNA遺伝子の異常でプロジェリンと呼ばれる異常たんぱく質が作られてしまい、細胞核の構造異常や、クロマチン構造の変化を起こすことで、結果として異常に早い老化を起こす細胞を作ってしまうとと考えられている。
しかし、老化が早まるメカニズムや合併症を引き起こす原因まではわかっておらず、現在は研究途中にある。
遺伝子の変異のため家族からの遺伝はあまり関係がないと考えられているが、兄弟で発症するケースも少ないながらに確認されている。
早老症の症状としては、低身長をはじめとする成長障害、脱毛、強皮症のような硬くハリのない皮膚、皮下脂肪の減少、骨が脆くなったり関節が動きにくくなったりするなどの症状が挙げられる。視力や聴力の障害、永久歯の欠落等も度々見られ、体力や運動機能も基本的に低い。
顔立ちとしては、水頭症に見られるような大きな頭に伏し目がちに大きな垂れ目、顎が小さく、細く鼻が尖っていて、皮膚や顔周りの筋肉が萎縮し垂れているといった特徴があり、体型は子供だが顔や肌だけが老人のような姿になる。これらは、一般的な感覚の範疇での「老け顔」とは異なるものである。
プロジェリアは早老症の中でも症状が重く、一説には患者の1年が健常者の10年に相当すると言われている。
概ね生後6ヶ月〜2歳頃に発症し、平均寿命は14歳前後と、とても短い。これは、合併症として起こる動脈硬化による心疾患や脳卒中、糖尿病や腎疾患といった循環不全等で10代のうちに亡くなるケースが多いためであり、20歳以上の患者はごく稀である。
乳幼児のうちおよそ400～800万人に1人の割合で、性別や人種に関係なく発症する。もともとは白色人種に多いと見られていたが、これは症例の発見が欧米に集中していたためであり、黄色人種や黒色人種でも複数名発見されたことで人種的な偏りはないと考えられるようになった。
なお、神経機能や脳の発達は正常であるのも特徴の一つであり、精神的な発達度合いは年齢相応で、認知症のような加齢性の脳機能障害もない。
治療としては、長らく合併症の治療など老化の対処療法的な治療しかできなかったが、2000年代に入ってからは様々な医療研究機関で研究が進められ、原因となるプロジェリンの生成・蓄積を抑制し老化の進行を緩やかにする治療薬などが開発されている。
