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特定疾患

とくていしっかん

特定の難病のこと。
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概要

いわゆる難病のうち、症例数が少なく、原因が不明で治療方法も確立しておらず、かつ、生活面への長期にわたる支障がある特定の疾患のこと。ざっくり言えば「難病の一つ」である。
原因が判明していないため、普通の医療機関だけでなく国が調査研究を進めている。
上記の事情から、研究のために「特定疾患の中でも診断基準が一応確立していて、かつ難治度及び重症度が高く、さらに患者数が比較的少ない疾患」については都道府県などの地方自治体が医療費を公費負担する地域もある。

該当する病気

※現在のところ、全部で59疾患ある。

血液系疾患

原発性免疫不全症候群
再生不良性貧血
特発性血小板減少性紫斑病

免疫系疾患

悪性関節リウマチ
強皮症皮膚筋炎及び多発性筋炎
結節性動脈周囲炎※1
全身性エリテマトーデス
高安動脈炎(大動脈炎症候群)
多発血管炎性肉芽腫症
ビュルガー病(バージャー病)
べーチェット病

内分泌系

間脳下垂体機能障害※2

代謝系疾患

アミロイドーシス
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
副腎白質ジストロフィー
ミトコンドリア病
ライソゾーム病※3

消化器系疾患

潰瘍性大腸炎
クローン病
原発性胆汁性肝硬変
難治性肝炎のうち劇症肝炎
重症急性膵炎
バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群

視覚系疾患

網膜色素変性症

循環器系疾患

拘束型心筋症
特発性拡張型(うっ血型)心筋症
肥大型心筋症

呼吸器系疾患

サルコイドーシス
特発性間質性肺炎
肺動脈性肺高血圧症
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
リンパ脈管筋腫症

神経・筋疾患

亜急性硬化性全脳炎
球脊髄性筋萎縮症
筋萎縮性側索硬化症
重症筋無力症
脊髄小脳変性症
脊髄性筋萎縮症
多系統萎縮症※4
多発性硬化症
パーキンソン病関連疾患※5
ハンチントン病
プリオン病※6
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)

皮膚・結合組織疾患

混合性結合組織病
神経線維腫症Ⅰ型&神経線維腫症II型
スティーヴンス・ジョンソン症候群
天疱瘡
膿疱性乾癬
表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)

骨・関節系疾患

黄色靭帯骨化症
後縦靱帯骨化症
広範脊柱管狭窄症
特発性大腿骨頭壊死症

腎・泌尿器系疾患

IgA腎症
一次性ネフローゼ症候群
間質性膀胱炎(ハンナ型)

その他

亜急性脊髄・視神経・末梢神経障害(スモン)

補足

※1…結節性多発動脈炎,顕微鏡的多発血管炎
※2…PRL分泌異常症,ゴナドトロピン分泌異常症,ADH分泌異常症,下垂体性TSH分泌異常症,クッシング病,先端巨大症,下垂体機能低下症
※3…ライソゾーム病,ファブリー病
※4…シャイ・ドレーガー症候群に線条体黒質変性症及びオリーブ橋小脳萎縮症(脊髄小脳変性症から移行)を加え、「多系統萎縮症」と疾患名が変更された。該当症状も「線条体黒質変性症」・「オリーブ橋小脳萎縮症」・「シャイ・ドレーガー症候群」が当てはまる。
※5…平成15年10月、パーキンソン病に進行性核上性麻痺及び大脳皮質基底核変性症を加え、「パーキンソン病関連疾患」と疾患名が変更された。該当症状も「進行性核上性麻痺」・「大脳皮質基底核変性症」・「パーキンソン病」が当てはまる。
※6…クロイツフェルト,ヤコブ病,ゲルストマン,ストロイスラー,シャインカー病,致死性家族性不眠症

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