概要
いわゆる難病のうち、症例数が少なく、原因が不明で治療方法も確立しておらず、かつ、生活面への長期にわたる支障がある特定の疾患のこと。ざっくり言えば「難病の一つ」である。
原因が判明していないため、普通の医療機関だけでなく国が調査研究を進めている。
上記の事情から、研究のために「特定疾患の中でも診断基準が一応確立していて、かつ難治度及び重症度が高く、さらに患者数が比較的少ない疾患」については都道府県などの地方自治体が医療費を公費負担する地域もある。
該当する病気一覧
※現在のところ、全部で59疾患ある。
血液系疾患
免疫系疾患
結節性動脈周囲炎※1
ビュルガー病（バージャー病）
内分泌系
代謝系疾患
ライソゾーム病※3
消化器系疾患
視覚系疾患
循環器系疾患
呼吸器系疾患
神経・筋疾患
多系統萎縮症※4
パーキンソン病関連疾患※5
プリオン病※6
もやもや病(ウィリス動脈輪閉塞症)
皮膚・結合組織疾患
表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)
骨・関節系疾患
腎・泌尿器系疾患
その他
補足
※1…結節性多発動脈炎，顕微鏡的多発血管炎
※2…PRL分泌異常症，ゴナドトロピン分泌異常症，ADH分泌異常症，下垂体性TSH分泌異常症，クッシング病，先端巨大症，下垂体機能低下症
※3…ライソゾーム病，ファブリー病
※4…シャイ・ドレーガー症候群に線条体黒質変性症及びオリーブ橋小脳萎縮症（脊髄小脳変性症から移行）を加え、「多系統萎縮症」と疾患名が変更された。該当症状も「線条体黒質変性症」・「オリーブ橋小脳萎縮症」・「シャイ・ドレーガー症候群」が当てはまる。
※5…平成15年10月、パーキンソン病に進行性核上性麻痺及び大脳皮質基底核変性症を加え、「パーキンソン病関連疾患」と疾患名が変更された。該当症状も「進行性核上性麻痺」・「大脳皮質基底核変性症」・「パーキンソン病」が当てはまる。
※6…クロイツフェルト，ヤコブ病，ゲルストマン，ストロイスラー，シャインカー病，致死性家族性不眠症
関連タグ
自己免疫疾患…特定疾患に指定されている病気も多く含まれる。
